罗城玛丽皇后大学的科学家领导了这项研究伦敦预示着基因测序和测试的新时代的到来。
在今天发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一项迄今为止规模最大的同类研究中，由玛丽女王(Queen Mary)领导的一个国际研究小组使用新的生物信息学技术扫描了8万人的基因图谱，以了解普通人群中短重复DNA序列特定扩增的频率。
这些扩张是遗传性神经系统疾病的最常见原因，被称为重复扩张障碍(red)。该研究的结果表明，红血球的发生频率是目前基于临床观察或疾病诊断的估计的三倍。研究还发现，它们的频率在不同的人群中是共同的。
领导这项研究的伦敦玛丽女王大学基因组医学临床读者阿里安娜·图奇博士说:“这一非常重要的进展可能表明，像亨廷顿舞蹈病这样的红发疾病的发病率几乎是我们想象的三倍，这意味着我们对这些疾病的诊断不足。”另外，某些DNA重复序列的存在可能不会导致某些人患病。这可能预示着我们对基因检测、分析和咨询的看法将发生重大转变。
“这些发现之所以成为可能，是因为我们能够大规模地研究来自10万基因组计划的许多个体的全基因组。这代表了一种范式的转变，从传统的对有遗传病史的小家庭的研究转变为对大量个体的分析。我们下一步将研究携带这些基因变化的大量人群，以帮助我们更好地了解是什么导致它们在某些个体中发展。”
