两岁男孩因“罕见到无法诊断”而困扰医生
2025-04-13 16:17

两岁男孩因“罕见到无法诊断”而困扰医生

  

  

  一个小男孩让医学专家摸不着头脑,因为他们怀疑他患有一种罕见的基因疾病,以至于无法识别。

  2岁的Oaklen Pearce出生时四肢都没有手指和脚趾。他24岁的妈妈妮可·皮尔斯说,他们一家被告知这种疾病通常只会影响一条腿,但在奥克伦的情况下,他的四条腿都受到影响。医生现在认为他患有一种罕见的疾病,但他们缺乏准确诊断所需的先进检测。

  妮可承认:“他们不知道要诚实。通常肢体差异只影响一条肢体,但他的四条腿都受到影响。我们几乎一无所知,我想知道这将如何影响他以后的生活。我有一些问题无法回答,因为他们甚至不知道这是什么。”

  妮可在车库谋生,直到儿子出生,她才知道儿子患有这种疾病,因为在她所有的超声波扫描中都忽略了这一点。她说:“直到他出生我才知道,这在所有的扫描中都被遗漏了。所以在他的左手上,他只有两个手指完全融合在一起,然后他的其他四肢上没有手指和脚趾。”

  她进一步补充说:“他的左胳膊和腿的骨头更短,他的臀部也有一些问题。这很令人担忧,因为我在怀孕期间认为一切都很好,然后我就被这个甩了。”

  在接受了全身麻醉的剖腹产手术后,当医生找她聊天时,她非常担心,担心会发生最坏的情况。奥克伦在英国国家医疗服务体系(NHS)的等待名单上,他需要做手术分离左手的手指,他不稳定的脚踝需要穿特殊的鞋子。尽管面临着这些挑战,来自林肯郡克兰的妮可仍然骄傲地笑着,她说他是“最快乐的小伙子”。她说:“他非常聪明,对于一个两岁的孩子来说,他非常有魅力。”

  妮可很欣赏儿子的韧性和幽默感,她补充说:“他是个小喜剧演员,不会让任何事情阻碍他。他必须有一双专业的鞋子,但无论他做什么,他总是最快乐的小伙子,从不让任何事情阻止他。如果他想做某件事,那么他就会尽最大努力独立完成。”

  为了支持他人和筹集资金,妮可正在为LimbBo基金会的跳伞活动做准备,该基金会旨在帮助肢体残疾的儿童。回想起她最初的孤立感,她说:“你很少看到失去四肢的人,所以和我能说话的人在一起,我感到很孤立。就在那时,我遇到了LimbBo,他们专门治疗有差异的孩子。”

  该慈善机构的影响是显而易见的。她补充说:“我将通过LimbBo与一个家庭见面,因为他们的儿子手臂上也有肢体差异——他们只是把人们聚集在一起。”它可以减轻你肩上的负担,让你感觉不那么孤独。”

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